基因诊断(ppt 21页)

一、 传统的诊断
二、 基因诊断的定义
三、 诊断方法的变更
四、 基因诊断的对象
五、 基因诊断的内容
六、 常用基因诊断的技术
七、 基因诊断的临床检测应用
八、 丙型肝炎(HCV)基因诊断实例

  

 20世纪40年代发现DNA是遗传物质以及50年代DNA的双螺旋结构被发现，进一步从本质上证实基因是决定人类一切生命现象的物质基础。
    现在，人们已经从分子水平上认识到基因是一段能够编码一条到多条肽链氨基酸顺序的DNA。
    在第18届国际遗传学大会上，全世界3000名科学家对人类的生老病死做了新诠释——“不论是器质性疾病还是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因”。除此之外，人类正常的发育、衰老和死亡，当然也受基因的调控。”
传统的诊断
１、问、望、听、触…—经验型判断的方法。
２、化验/检验——细胞、组织、大分子、小分子、酶、代谢物；微生物、免疫学、生物化学、病理学等。
３、影像学—X线、B超、CT、核磁共振、内窥镜等。
４、特殊检查—染色体检查、肌电/脑电/心电、骨密度、原子吸收光谱等。
 随着技术水平的发展，这些诊断方法也在不断的提高和完善，在医学实践中发挥了巨大的作用。并还将有更先进的方法问世。
但这些方法大多存在一个无法克服的缺陷：不可预先诊断。

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