某基因管理知识与疾病医疗(PPT 75页)

某基因管理知识与疾病医疗(PPT 75页)目录：

第一节  基因结构异常的分子机制
第二节  基因结构变异与异常血红蛋白病
第三节  基因结构变异与地中海贫血
第四节  基因结构变异与血友病甲
第五节  基因结构变异与血友病乙
第六节  癌基因与抑癌基因

 

某基因管理知识与疾病医疗(PPT 75页)简介：

血友病乙：是一种性连锁遗传性出血性疾病，是由因子IX缺乏所致，其原因是因子Ⅸ基因的缺陷。与因子Ⅷ一样，因子Ⅸ是参与血液凝固内源途径的凝血因子，血浆浓度约3mg/L。
因子Ⅸ在血液中以酶原的形式存在，经因子Ⅸa或因子Ⅷ和组织因子复合物激活后形成具有蛋白酶活性的活化因子Ⅸ（因子Ⅸa）。因子Ⅸ缺乏导致血友病乙。
因子Ⅸ基因位于X染色体长臂末端，Xq27。基因全长约34kb，包括8个外显子（I-Ⅷ）和7个内含子（A~G）。
癌基因
癌基因（oncogene，onc）是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。在癌基因异常表达时，其产物可使细胞无限制分裂。癌基因包括病毒癌基因（v-onc）和细胞癌基因（c-onc）。
癌基因最初是在以Rous肉瘤病毒（RSV）为代表的一些逆转录病毒中发现的。这种存在于病毒基因组的基因不编码病毒的结构成分，对病毒的复制亦无作用，在正常情况下，这些病毒基因并无活性，但一旦受到外界刺激（如辐射、化学致癌剂等）的影响，就会全部或部分活化，而具有诱导肿瘤发生的作用。将这种病毒的核酸片段即病毒所携带着的致转化基因，称为病毒癌基因（virus oncogene，v-onc）。 

..............................