用基因芯片检测单核苷酸多态性反应原理(doc 7页)

用基因芯片检测单核苷酸多态性反应原理内容提要：
1SNP芯片技术简介单核苷酸多态性是由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换以及单个碱基的缺失和插入。其中最少的一种等位基因在群体中的频率不小于1%。作为第三代遗传标记的SNP在人类基因组中约每1 000个碱基就出现一个，并具有如下特点：(1)数量多,分布广泛；(2)遗传稳定；(3)易于基因分型；(4)适于快速、高通量检出。SNP自身的特性决定了它比其他两类遗传标记更适合于对复杂性状的遗传解析以及基于群体基因识别等方面的研究,促使人们不断地寻找新的SNP标记和革新SNP检测技术。
目前已有多种方法可用于SNP检测,传统的SNP检测方法是采用一些已有的成熟技术,如DNA测序、限制性酶切片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)、单链构象多态性(single strand conformational polymorphism ,SSCP)、变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)等。这些技术虽在某种程度上能完成对SNP的检测,但距快速、高效、自动化的目标还相差甚远。DNA芯片技术是近年来新开发的一种DNA序列变异检测工具。其原理是利用目标DNA与支持物上所固定的密集的寡核苷酸探针阵列进行等位基因特异性反应,根据反应后信号的有无和强弱确定SNP位点。近年来随着复杂性疾病研究的深入，以及可利用的基因组数据的增加, 基于各种原理的SNP芯片被开发出来，以适应不同目的、规模和条件的基因分型。

..............................