产前咨询和产前诊断课件(ppt 51页)
产前咨询和产前诊断课件(ppt 51页)内容简介
产前咨询和产前诊断课件目录:
一、产前咨询
二、产前咨询对象
三、咨询的内容和过程
四、造成出生缺陷的风险因素
五、遗传性因素
六、遗传病的特点
七、染色体病
八、分类
九、染色体数目异常
十、单基因病
十一、常染色体显性遗传
十二、常染色体隐性遗传病
十三、X连锁隐性遗传病
十四、Y连锁遗传病
十五、多基因遗传病的复发风险
十六、多基因遗传病
十七、胚胎胎儿期有害因素
十八、TORCH
十九、先天性风疹综合征
……
产前咨询和产前诊断课件内容提要:
咨询的内容和过程:
收集信息:先证者的病史,绘制家系图,填表
明确诊断:体检、化验、特殊检查、多科会诊
确定遗传方式和再发风险
一般风险率 近似群体
轻度风险率
高度风险率 10%以上
是否可再次妊娠:根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定
遗传病的特点:
通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等,多呈现临床综合征的形式
有胎次效应和年龄效应
可与性别有关,表现为性别效应
具有家族性、先天性和终生性
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