综合征产前筛查基础培训(PPT 116页)

主要内容
唐氏综合征产前筛查基础培训
出生缺陷背景资料介绍
常见的出生缺陷
国家相关政策
产前筛查与诊断
侵入性诊断方法
哪些人应做产前诊断？
产前筛查风险控制
唐氏综合征（ Down´s syndrome ）
临床表现
唐氏征的寿命
21-三体综合征核型分为三型
为什么要筛查唐氏征
唐氏征儿的出生率
哪些孕妇需进行产前筛查
图：不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征儿的出生比例
如何筛查唐氏征儿？
唐氏征筛查的历史
母亲状态对筛查的影响
母亲状态对筛查的影响
母亲状态对筛查的影响
母亲体重校正曲线
母亲状态对筛查的影响
唐氏综合征母血中AFP、-hCG、uE3的变化原理
D-筛查
AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算
孕早期唐氏综合征筛查PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用
NT(胎儿颈项透明层厚度)
罗氏亚太MCE多中心研究结果
不同唐氏筛查方法检出率比较:早期筛查检出率明显高于中期
产前唐氏筛查应用指南ACOG和 FMF 强烈推荐孕早期筛查
B超畸形筛查(遗传学超声)
神经管缺陷简介（NTD）
什么是脊柱裂（OSB）？
临床表现
发病率
神经管缺陷（NTD）产前筛查流程图：
Edward´s syndrome (trisomy 18)（霍德华氏综合症）
相关术语
血清学指标的产前筛查 - 现状
筛查相关的重要参数
筛查的假阳性与假阴性
筛查的假阳性率与检出率
检出率与假阳性率的关系
如何评价筛查模式/效率
对于血清学筛查报告单的要求
报告2——截断值 与 检出率，假阳性率和筛查效率OAPR
致谢

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