畸变染色体引起的疾病医疗管理知识分析(PPT 95页)

畸变染色体引起的疾病医疗管理知识分析(PPT 95页)目录：

一、易位携带者
二、DS的表型特点
三、Down综合征的遗传分型
四、Down综合征发生的分子机制
五、Down综合征的诊断、治疗、预后及预防
六、Down综合征遗传咨询
六、染色体正常的性发育异常

 

畸变染色体引起的疾病医疗管理知识分析(PPT 95页)简介：

诊断：根据上述临床表现，进行染色体核型分析，借助 B 超检查有无子宫及其发育情况，结合 SRY 基因的检测则可以作出诊断。
治疗：对本病患者应注意性腺恶性肿瘤的发生的可能，一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它矫正手术。青春期开始可使用雌激素替代疗法。
臂间倒位携带者  
    在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子。  　
臂内倒位携带者 
    在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子。

 

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