开展新生儿疾病医疗管理知识分析筛查(DOC 7页)

开展新生儿疾病医疗管理知识分析筛查(DOC 7页)目录：

一、地中海贫血
二、先天性甲状腺功能减低症
三、苯丙酮尿症
四、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
五、新生儿听力筛查

 

开展新生儿疾病医疗管理知识分析筛查(DOC 7页)简介：

地中海贫血是梅州最常见的遗传病，总发生率是13.6%，常见轻型地贫患者之间结婚育儿，这是我市重型地贫儿高发的主要原因。地中海贫血分为α地贫和β地贫，两种类型地贫均有重型与轻型之分，重型α地贫一般在出生时死亡，全身水肿，又称巴氏水肿胎（大腹儿）；重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病，表现为日渐严重的贫血，靠输血维持生命，但较少活到十岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查，对诊断为地贫者进行遗传咨询或产前诊断。轻型地贫者一般无临床症状，少数表现出轻度贫血，轻型地贫的新生儿容易发生溶血性黄疸。如果夫妻一方为轻型地贫，则小孩有50%的机会得轻型地贫，如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫，则小孩有25%的机会得重型地贫，有50%得轻型地贫，25%的机会完全正常。对新生儿进行地贫筛查，并且系统登记，将有利于对地贫者进行遗传咨询，提高地贫患者生活质量，并且从根本上防止重型地贫的发生。

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