遗传性疾病的分子诊断教学课程(ppt 75页)

遗传性疾病的分子诊断教学课程目录：
第一节、遗传性疾病分子诊断的策略
第二节、遗传病的分子诊断
第三节、产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的分子诊断

 

遗传性疾病的分子诊断教学课程内容提要：
血红蛋白病：
血红蛋白具有4个亚基组成的四级结构，每个亚基可结合1个血红素并携带1分子氧。
Hb亚基之间通过8对盐键，使4个亚基紧密结合而形成亲水的球状蛋白。
血红蛋白病
hemoglobinopathy
结构异常血红蛋白病
镰刀状细胞贫血；
不稳定血红蛋白病
血红蛋白M病
氧亲和力改变
地中海贫血，
珠蛋白的合成降低或消失

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