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出生缺陷与产前诊断论述(ppt 50页)

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疾病及医疗
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出生缺陷,产前诊断
出生缺陷与产前诊断论述(ppt 50页)内容简介

出生缺陷与产前诊断论述目录:
一、概述
二、出生缺陷预防措施
三、全国先天畸形顺位
四、遗传学和发病机理
五、流行病学特征
六、诊断和预防
七、遗传咨询
八、产前诊断
九、脊柱裂(spina bifida)
十、分类
十一、诊断
十二、脑膨出(encephalocele)
十三、病因
十四、诊断和治疗
……

 

出生缺陷与产前诊断论述内容提要:
遗传学和发病机理:
一般认为是多基因病,遗传度60%,本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括:母孕期HCG不足,高烧,吃发芽的土豆, 缺碘、锌、维生素, 病毒感染,接触农药,服用药物(如抗痉挛药物、维生素A等)和母体代谢异常(如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等)。
产前诊断:
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者,在妊娠14-20w,行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。
B超检查:颅骨穹隆缺如。
超声波对无脑儿检出率可高达100%。

 


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